Foto: Descubren nuevo gen vinculado a infertilidad masculina, 21 de diciembre de 2019 (Pixabay)

Descubren nuevo gen vinculado a infertilidad masculina (Pixabay)

Uno de cada cinco casos de infertilidad no han podido explicarse; la mitad de los casos es por factores masculinos, además de que los hombres no tienen un diagnóstico de la causa de su infertilidad.

Los expertos señalan que la genética explica hasta el 50 por ciento de los casos, aunque gran cantidad de los genes involucrados en la infertilidad masculina siguen siendo desconocidos.

Investigadores del Hospital Brigham and Women en Estados Unidos, identificaron a la anomalía genética causante y descubrieron que un reordenamiento genético y ciertas variantes que afectan a un gen llamado SYCP2 están relacionadas con un bajo recuento de espermatozoides.

Esto permitió registrar los primeros casos que involucran el gen en cuatro hombres con infertilidad.

Cynthia Morton, genetista médica del Hospital Brigham and Women, y la primera autora, Samantha Schilit, comenzaron un trabajo en 1999 para entender la base genética de los defectos congénitos.

El estudio fue el caso de un joven de 28 años con un historial de infertilidad de dos años y un recuento de espermatozoides bajo.

Ambas especialistas y sus colegas encontraron que el muchacho tenía un reordenamiento cromosómico equilibrado en los cromosomas 20 y 22.

Lo que descubrieron fue que esta anormalidad genética aumentó 20 veces la actividad de SYCP2.

Mediante experimentos con levadura y modelos celulares, los investigadores analizaron el impacto de este cambio en la actividad de SYCP.

El trabajo, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, demostró que un reordenamiento cromosómico también puede alterar o desregular genes importantes en la fertilidad y por lo tanto debe tomarse en cuenta, consideró Schilit.

Los investigadores buscaron otros casos de SYCP2 como en el que trabajaron y causantes de la infertilidad masculina.

Esto los llevó a colaborar con investigadores de la Universidad de Münster, Alemania, quienes habían inscrito a hombres con infertilidad en un estudio separado.
La búsqueda del equipo encontró a tres hombres con variantes de pérdida de función en SYCP2.

Las interrupciones en SYCP2 fueron mucho más frecuentes entre los hombres con infertilidad que en la población general.

Con información de Notimex
HAVJ